По словам эксперта, основная цель скрининга — обнаружить заболевание до появления первых симптомов и своевременно начать лечение. За последние три года в регионе диагностировали восемь случаев спинальной мышечной атрофии, пять — первичных иммунодефицитов и пять — наследственных нарушений обмена веществ. Все дети находятся под медицинским наблюдением.

Татьяна Мельникова отметила, что при раннем начале терапии возможно предотвратить развитие тяжелых проявлений. В ряде случаев дети развиваются без значительных отклонений.

Она также пояснила, что наличие генетической особенности не всегда приводит к развитию болезни. Современные методы лечения позволяют контролировать течение ряда заболеваний. В частности, при спинальной мышечной атрофии применяется генная терапия и другие виды лечения, а при нарушениях обмена — специализированные диеты.